中山医院首提基因心超 精准诊断年轻人猝死病因

  记者 顾泳
  年轻人突然倒下，背后隐藏的“无声杀手”很可能是遗传性肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如何精准诊断这种疾病，挽救更多年轻生命？近日，复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队在国际权威心血管病学术期刊《欧洲心脏病杂志心血管影像子刊》上发表研究成果——基因心超显著提高遗传性肥厚型心肌病诊断效率，在国际上首次提出“基因心超”概念，绘制出肥厚型心肌病的基因心超图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。
  据悉，肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，也是最复杂的一类疾病。传统的心脏超声虽然是首选的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断的准确率一直徘徊在62%左右。
  舒先红从2015年开始汇集团队力量，深入研究遗传性心血管病的致病基因。团队将基因学与心脏超声结合，两者相互验证和补充，将诊断准确率从62%显著提高到了96%。
  为了更加方便临床医生诊断肥厚型心肌病，团队利用超声将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精准画像，既方便制定临床病人个性化的诊疗方案，也有助于临床遗传信息的解读，特别是对于家庭遗传基因的筛查、诊断，阻止疾病的恶化，阻断疾病的遗传，都发挥了重要的作用。