精准干预新生儿罕见病 全国临床应用破10万例

  记者 顾泳
  罕见病已成为影响我国儿童健康的重要问题。数据显示，我国约有罕见病人2000万，每年新增50万人，绝大多数罕见病会致死致残。由复旦大学附属儿科医院教授周文浩团队完成的“新生儿罕见病精准干预策略建立与推广应用”，荣膺2022年度上海市科技进步一等奖。
  长期以来，罕见病救治有明显瓶颈。首先是诊断难，65.9%的医生不了解罕见病，平均确诊需要4.26年，整体误诊率达42%；其次是治疗难，95%没有针对性治疗手段或获批药物，30%的罕见病患儿在5岁前死亡。归根结底，罕见病缺乏快速、准确、高效的系统化诊断技术以及从经验到循证的精准化干预策略。
  周文浩团队瞄准新生儿罕见病这一发展高地中的核心难点，建立包括快速完整的分子诊断、个体化精准治疗流程在内的一整套行之有效的精准诊疗体系，从根本上变革了现有经验性决策困境。
  记者了解到，团队率先建立新生儿高通量测序分子诊断技术平台，开展中国新生儿基因组计划，历经七年三次重大技术突破性升级，实现人工智能分析及全部变异类型的表型基因型关联；团队同时建立完整的数据分析和解读流程，大幅度提升新生儿遗传罕见病的快速精准诊断。
  专家介绍，全新的罕见病诊断体系有三大亮点。其一，高危患儿24小时快速诊断，大幅提高抢救成功率；其二，多维度全面诊断降低试错成本，可提高15%诊断率；其三，人工智能自动识别变异，每个案例确诊从1小时缩短至10分钟。如今这一诊断体系已在全国80家综合医院和儿童专科医院推广，临床应用突破10万例，超过万例患儿直接改变临床诊疗决策，提升了全国新生儿罕见病的诊断水平。